Khi cha mẹ trở thành nhà phát triển thuốc: Hành trình tuyệt vọng nhưng đầy hy vọng của các gia đình có con mắc bệnh hiếm gặp

Trong thế giới y học hiện đại, việc phát triển một loại thuốc mới thường cần hàng tỷ USD cùng hơn một thập kỷ nghiên cứu. Với các bệnh phổ biến, các tập đoàn dược phẩm lớn sẵn sàng đầu tư bởi thị trường đủ lớn để thu hồi vốn.

Nhưng với hơn 10.000 bệnh hiếm gặp hiện nay — nơi số lượng bệnh nhân rất ít — bài toán kinh tế trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Theo thống kê, khoảng 95% bệnh hiếm vẫn chưa có phương pháp điều trị được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt.

Trong khoảng trống đó, một xu hướng đặc biệt đang nổi lên trên toàn cầu: chính các gia đình có con mắc bệnh hiếm trở thành những người dẫn dắt hành trình nghiên cứu và phát triển thuốc.

Từ những bậc cha mẹ bình thường, họ buộc phải học cách làm việc với nhà khoa học, bác sĩ lâm sàng và các công ty công nghệ sinh học để tìm cơ hội cứu lấy con mình.

Khi “không làm gì” không còn là lựa chọn

Đối với nhiều gia đình, việc chờ đợi ngành dược tự tìm giải pháp là điều không thể.

Mỗi ngày trôi qua có thể đồng nghĩa với việc tình trạng bệnh của con cái họ trở nên nghiêm trọng hơn, đặc biệt với các bệnh thoái hóa thần kinh hoặc rối loạn di truyền hiếm gặp.

Điều này thúc đẩy nhiều phụ huynh chủ động thành lập các tổ chức vận động, gây quỹ nghiên cứu và kết nối với cộng đồng khoa học.

Một báo cáo được công bố bởi dự án Rare As One — chương trình do Chan Zuckerberg Biohub tài trợ — cho thấy trong số 20 tổ chức bệnh nhân được hỗ trợ từ năm 2019, có tới một nửa đã tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng chỉ sau 5 năm.

Đây được xem là bước tiến đáng kinh ngạc trong lĩnh vực bệnh hiếm, nơi trước đây các gia đình gần như không có tiếng nói trong nghiên cứu y học.

Rare Bootcamp: “trại huấn luyện” giúp phụ huynh học cách phát triển thuốc

Để hỗ trợ các gia đình bước vào hành trình phức tạp này, công ty công nghệ sinh học Ultragenyx đã xây dựng chương trình Rare Bootcamp — một diễn đàn đào tạo chuyên sâu dành cho các bậc cha mẹ và nhà vận động bệnh hiếm.

Chương trình được tổ chức hai lần mỗi năm và hoàn toàn miễn phí cho người tham dự.

Tại đây, các gia đình được học về:

• Quy trình nghiên cứu bệnh hiếm
• Các bước phát triển thuốc
• Thiết kế thử nghiệm lâm sàng
• Làm việc với cơ quan quản lý
• Xây dựng dữ liệu khoa học
• Gây quỹ và kết nối cộng đồng

Ngoài Ultragenyx, nhiều công ty công nghệ sinh học khác như Alexion, BioMarin, GeneDx hay BridgeBio cũng tham gia hỗ trợ bằng cách cử chuyên gia tới đào tạo và tư vấn.

Trong khóa huấn luyện gần đây tại Boston, hơn 20 buổi học đã được tổ chức, bao phủ gần như toàn bộ quá trình đưa một phương pháp điều trị từ phòng thí nghiệm đến bệnh nhân.

Người sáng lập Ultragenyx: “Tôi từng không biết bắt đầu từ đâu”

Ông Emil Kakkis — nhà sáng lập kiêm CEO Ultragenyx — cho biết ý tưởng về Rare Bootcamp xuất phát từ chính những khó khăn ông từng gặp khi nghiên cứu thuốc điều trị bệnh hiếm trong giai đoạn đầu sự nghiệp.

Theo ông, lĩnh vực này quá phức tạp nhưng lại không có “bản hướng dẫn” rõ ràng.

“Không có cuốn sách nào dạy cách phát triển một loại thuốc,” Kakkis chia sẻ.

Ông cho biết mình từng mất rất nhiều thời gian để tự mày mò, nên đã tự hứa rằng nếu một ngày hiểu được quy trình này, ông sẽ chia sẻ lại cho những gia đình đang cần nó nhất.

Sau gần một thập kỷ hoạt động, chương trình đã đào tạo khoảng 235 người đến từ 142 tổ chức bệnh hiếm khác nhau.

Hành trình của gia đình Ribadeneyra: Từ tuyệt vọng đến hy vọng

Một trong những gia đình tham dự Rare Bootcamp gần đây là Mike và Evelyn Ribadeneyra.

Con gái họ — Abbie — mắc chứng liệt cứng di truyền loại 26, một rối loạn thần kinh tiến triển hiếm gặp khiến gia đình mất gần 20 năm mới có thể xác định chính xác bệnh.

Trong nhiều năm, họ gần như không nghĩ sẽ có cơ hội tìm ra phương pháp điều trị.

Tuy nhiên, mọi thứ thay đổi khi họ phát hiện một liệu pháp gen đang được phát triển cho căn bệnh tương tự có tên SPG50.

Điều đó mở ra hy vọng rằng căn bệnh của Abbie cũng có thể được nghiên cứu theo hướng tương tự.

Gia đình Ribadeneyra tới Boston để tìm hiểu:

• Làm sao thuyết phục các nhà nghiên cứu quan tâm tới căn bệnh này
• Cách xây dựng dữ liệu khoa học
• Phương pháp chứng minh tính khả thi của liệu pháp điều trị

Theo Evelyn, trải nghiệm tại Rare Bootcamp vượt xa kỳ vọng của họ.

“Việc được tiếp cận trực tiếp với các nhà khoa học, bác sĩ và chuyên gia khiến chúng tôi cảm thấy họ thực sự đang ở cùng cộng đồng của mình,” cô chia sẻ.

Những gia đình từng cô đơn nay tìm thấy cộng đồng

Một trong những giá trị lớn nhất của các chương trình như Rare Bootcamp không chỉ nằm ở kiến thức y khoa mà còn ở sự kết nối tinh thần.

Nhiều gia đình có con mắc bệnh hiếm thường sống trong cảm giác cô lập suốt nhiều năm vì gần như không tìm thấy ai có hoàn cảnh tương tự.

Tại các buổi gặp gỡ, hội thảo và bữa tối cuối ngày, những người tham dự chia sẻ kinh nghiệm, thất bại và cả hy vọng với nhau.

Mike Ribadeneyra cho biết:

“Chúng tôi đã cảm thấy rất cô đơn trong nhiều năm. Biết rằng có những người khác cũng đang trải qua điều tương tự thực sự là nguồn động viên rất lớn.”

Hành trình của Laura Wilson và căn bệnh mới chỉ được xác định năm 2025

Laura Wilson cũng tham dự chương trình để tìm hy vọng cho con gái Ellia — người mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp có tên ReNU2.

Điều đáng chú ý là gen gây bệnh chỉ mới được xác định vào tháng 4/2025.

Wilson đã mất gần 9 năm tìm kiếm câu trả lời cho tình trạng của con gái trước khi có chẩn đoán chính thức.

Sau đó, bà thành lập tổ chức ReNU2 United nhằm hỗ trợ các gia đình khác có con mắc căn bệnh này.

Đến nay, khoảng 60 gia đình tại 17 quốc gia đã xác nhận có trẻ mắc ReNU2.

Wilson cho biết dù không ai trong hội nghị có con mắc cùng bệnh với Ellia, nhưng họ vẫn có sự đồng cảm sâu sắc.

“Trải nghiệm làm cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh hiếm tạo nên sự kết nối gần như ngay lập tức,” bà chia sẻ.

Khi phụ huynh trở thành động lực thúc đẩy y học

Trong nhiều năm, các gia đình bệnh nhân thường chỉ đóng vai trò người chờ đợi.

Giờ đây, họ đang trở thành:

• Người gây quỹ nghiên cứu
• Nhà vận động chính sách
• Người kết nối cộng đồng
• Đối tác của các nhà khoa học
• Người thúc đẩy thử nghiệm lâm sàng

Sự thay đổi này đang tạo ra làn sóng mới trong nghiên cứu bệnh hiếm toàn cầu.

Tuy nhiên, Emil Kakkis cho biết ông hy vọng một ngày nào đó các chương trình như Rare Bootcamp sẽ không còn cần thiết.

Theo ông, thành công thực sự sẽ đến khi không còn bậc cha mẹ nào phải tự mình học cách phát triển thuốc để cứu con.

Tương lai của nghiên cứu bệnh hiếm: Hy vọng vẫn còn ở phía trước

Dù con đường phát triển thuốc cho bệnh hiếm vẫn đầy khó khăn, các chương trình đào tạo và cộng đồng hỗ trợ đang mang lại hy vọng mới cho hàng nghìn gia đình trên khắp thế giới.

Công nghệ gen, trí tuệ nhân tạo và nghiên cứu cá thể hóa đang mở ra nhiều cơ hội chưa từng có trong y học hiện đại.

Quan trọng hơn, tiếng nói của bệnh nhân và gia đình giờ đây đã trở thành một phần trung tâm trong hành trình phát triển thuốc — điều từng rất hiếm thấy trước đây.