Với những bệnh nhân mắc các căn bệnh di truyền cực hiếm, chẩn đoán đôi khi mới chỉ là điểm bắt đầu của một hành trình còn dài và gần như không có bản đồ. Không ít gia đình sau khi nhận kết quả xét nghiệm gen vẫn không biết có phương pháp điều trị nào phù hợp, nên tìm đến nhà nghiên cứu nào và phải bắt đầu từ đâu để biến một ý tưởng điều trị thành chương trình phát triển thuốc.
Nome, một công ty khởi nghiệp tập trung vào phát triển thuốc bằng trí tuệ nhân tạo (AI), đang muốn giải quyết khoảng trống này. Startup này xây dựng một dịch vụ nhằm giúp từng gia đình hoặc các nhóm bệnh nhân nhỏ xác định những lựa chọn điều trị tiềm năng, sau đó xây dựng lộ trình từ chẩn đoán, nghiên cứu tiền lâm sàng cho tới thiết kế thử nghiệm.
Mục tiêu của Nome là phục vụ một nhóm bệnh nhân thường không đủ lớn để trở thành ưu tiên kinh doanh của các công ty dược phẩm truyền thống.
Từ một chẩn đoán hiếm gặp đến nhu cầu tìm thuốc
Câu chuyện của Jacalyn Lee và con gái Isla cho thấy khoảng trống mà các gia đình mắc bệnh hiếm phải đối mặt.
Ngay trước sinh nhật đầu tiên của Isla, Lee bắt đầu nhận thấy con gái có tốc độ phát triển khác với hai chị gái. Ban đầu, những lo ngại của cô không nhận được sự đồng thuận từ bác sĩ. Nhưng khi Isla được 15 tháng tuổi, Lee quyết định yêu cầu gia đình tiếp tục tìm kiếm đánh giá chuyên sâu.
Vài tháng sau, Isla được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, phải đến khi kết quả xét nghiệm gen được thực hiện lúc cô bé 3 tuổi, gia đình mới biết nguyên nhân sâu xa liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh do DEAF1 (DAND).
Đây là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm, đặc trưng bởi chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và tự kỷ. Theo nội dung nguồn, chỉ khoảng 200 bệnh nhân trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc căn bệnh này.
Nhưng sau khi có chẩn đoán, gia đình gần như không nhận được một “bản đồ” điều trị.
Lee cho biết không có hướng dẫn cụ thể, rất ít nghiên cứu và gần như không có cộng đồng hỗ trợ mà gia đình có thể tiếp cận vào thời điểm đó.
Cô sau đó cùng bốn bà mẹ khác thành lập DAND Alliance, gây quỹ nhằm phát triển phương pháp điều trị. Tuy nhiên, việc quyết định sử dụng nguồn tiền hạn chế vào đâu, hợp tác với nhà nghiên cứu nào và xây dựng kế hoạch phát triển thuốc ra sao nhanh chóng trở thành một bài toán phức tạp.
Nome cung cấp “bản đồ” phát triển thuốc
DAND Alliance cuối cùng tìm đến Nome.
Startup này định vị mình như một tổ chức nghiên cứu theo hợp đồng (CRO) chuyên phục vụ các nhóm bệnh hiếm có quy mô nhỏ, vốn thường khó thu hút sự quan tâm của ngành dược.
Trong trường hợp của DAND Alliance, Nome đã cung cấp một báo cáo dài 53 trang, trong đó mô tả các bước tiếp theo, từ nghiên cứu trên động vật cho tới thiết kế thử nghiệm.
Theo Lee, báo cáo giúp nhóm xác định những khoảng trống cần giải quyết, công việc nào nên được ưu tiên và những nhà nghiên cứu hoặc nhà cung cấp tiềm năng mà họ có thể hợp tác.
Đối với các nhóm bệnh nhân tự gây quỹ, giá trị của cách tiếp cận này không chỉ nằm ở kiến thức khoa học. Nó còn nằm ở khả năng biến một danh sách những ý tưởng rời rạc thành một kế hoạch có thứ tự: cần làm gì trước, bước nào dẫn tới bước tiếp theo và cần bao nhiêu nguồn lực.
Nhà sáng lập Nome cũng là bệnh nhân bệnh hiếm
Stevie Ringel hiểu rất rõ vấn đề này vì chính ông từng trải qua hành trình tương tự.
Khi còn là thiếu niên, Ringel và em gái được chẩn đoán mắc một dạng loạn dưỡng võng mạc do đột biến gen KIZ gây ra. Căn bệnh này ảnh hưởng đến chưa tới 200 bệnh nhân trên toàn thế giới và hiện chưa có phương pháp điều trị nào được FDA phê duyệt, theo nội dung nguồn.
Ringel sau đó thành lập Quỹ Kizuna và huy động vốn để phát triển một phương pháp điều trị cá nhân hóa. Chính trải nghiệm này khiến ông nhận ra một khoảng trống lớn: các gia đình có thể huy động được tiền nhưng không nhất thiết có đủ chuyên môn để điều phối toàn bộ quá trình phát triển thuốc.
Nome được xây dựng để giải quyết khoảng trống đó.
Ringel mô tả mục tiêu của công ty là cung cấp cho bệnh nhân một lộ trình khả thi, thay vì chỉ nói rằng quá trình phát triển thuốc sẽ khó khăn, tốn kém và kéo dài.
AI có thể rút ngắn quá trình tìm kiếm phương pháp điều trị
Một phần quan trọng trong mô hình của Nome là nền tảng AI do công ty phát triển.
Sau khi bệnh nhân được xét nghiệm gen và xác định một rối loạn di truyền, kết quả có thể được đưa lên hệ thống của Nome. AI sau đó tìm kiếm những lựa chọn điều trị tiềm năng dựa trên đột biến đã được xác định.
Theo Ringel, hệ thống có thể thực hiện quá trình phân tích trong khoảng 10 phút. Trước khi kết quả được gửi cho bệnh nhân, một tiến sĩ cũng tham gia xem xét. Nhờ đó, Nome kỳ vọng có thể đưa ra thông tin trong vài phút thay vì hàng chục giờ.
Hiện Nome thực hiện khoảng 80-100 báo cáo mỗi tháng. Trong khoảng 5.000 trường hợp đã xem xét, Ringel cho biết công ty xác định được một loại thuốc có thể lập trình hoặc một liệu pháp y tế tùy chỉnh phù hợp với đột biến đã biết trong khoảng 25% trường hợp.
Đây là một bước quan trọng bởi trong bệnh cực hiếm, vấn đề không chỉ là “có thuốc hay không”, mà còn là liệu có thể xác định được một hướng nghiên cứu đủ khả thi để tiếp tục đầu tư hay không.
Từ phân tích AI đến phát triển thuốc thực tế
Nome không dừng lại ở việc cung cấp báo cáo.
Khi một lựa chọn điều trị được xác định là có khả năng triển khai, công ty có thể được thuê để hỗ trợ thiết kế thử nghiệm lâm sàng hoặc quản lý dự án phát triển thuốc cho tới khi phương pháp này có thể được sản xuất và cung cấp cho bệnh nhân.
Mô hình này biến Nome thành một cầu nối giữa gia đình bệnh nhân, các nhà khoa học, nhà cung cấp công nghệ và quy trình phát triển thuốc.
Startup hiện giám sát hơn 10 chương trình y học di truyền và sử dụng AI để hỗ trợ thiết kế thử nghiệm cũng như quản lý các công việc hậu cần. Khoảng 25% công việc tại Nome hiện được tự động hóa bằng hệ thống AI của công ty.
Ringel kỳ vọng tỷ lệ này có thể tăng lên 60%-80% trong một đến hai năm tới khi các tác nhân AI được đào tạo và phát triển hơn.
Bài toán lớn nhất vẫn là chi phí
Phát triển một phương pháp điều trị cá nhân hóa cho số lượng bệnh nhân rất nhỏ là bài toán đặc biệt khó về kinh tế.
Theo Ringel, một thiết kế ASO (antisense oligonucleotide) riêng biệt có thể tiêu tốn khoảng 1,2-1,4 triệu USD. Nếu AI giúp giảm một nửa chi phí, ông kỳ vọng các phương pháp điều trị cá nhân hóa có thể tiến gần hơn tới khả năng được bảo hiểm chi trả.
Ringel lấy liệu pháp CAR-T trong điều trị ung thư làm ví dụ. Những phương pháp từng được xem là quá đắt đỏ để bảo hiểm chi trả cuối cùng đã trở thành các liệu pháp được nhiều chương trình bảo hiểm công và tư nhân thanh toán sau khi được phê duyệt.
Tuy nhiên, việc giảm chi phí bằng AI không đồng nghĩa mọi liệu pháp bệnh hiếm sẽ lập tức trở nên rẻ hoặc được bảo hiểm thanh toán. Đây vẫn là mục tiêu dài hạn và phụ thuộc vào nhiều yếu tố khoa học, pháp lý, sản xuất và chính sách chi trả.
Nome muốn trở thành cầu nối giữa bệnh nhân và khoa học
Nome thừa nhận công ty vẫn đang ở giai đoạn tương đối sớm và còn nhiều việc phải làm.
Một trong những câu hỏi lớn là liệu một công ty trung gian như Nome có thực sự giúp giảm tổng chi phí phát triển thuốc hay chỉ bổ sung thêm một lớp chi phí vào quy trình vốn đã đắt đỏ.
Ringel cho rằng vai trò của Nome là giải quyết vấn đề điều phối. Các gia đình có thể có tiền, dữ liệu di truyền và động lực rất lớn, nhưng thường thiếu một đội ngũ chuyên nghiệp để biến những nguồn lực đó thành chương trình phát triển thuốc hoàn chỉnh.
Về mặt khoa học, Nome hiện hợp tác với hơn 80 đối tác, trong đó có những tổ chức như La Jolla Labs và Dyno Therapeutics.
Nếu mô hình này thành công, AI có thể không thay thế các nhà khoa học hay bác sĩ mà đóng vai trò như một lớp hạ tầng giúp kết nối nhanh hơn giữa dữ liệu di truyền, nghiên cứu thuốc và những bệnh nhân đang chờ đợi lựa chọn điều trị.
Một hướng đi mới cho bệnh nhân mắc bệnh cực hiếm
Câu chuyện của Isla cho thấy một thực tế đặc biệt của y học hiếm gặp: có được chẩn đoán chính xác chưa chắc đồng nghĩa bệnh nhân có ngay một con đường điều trị.
Trong khoảng trống đó, AI có thể trở thành công cụ giúp tìm kiếm, tổng hợp và kết nối lượng thông tin khoa học khổng lồ nhanh hơn. Nhưng giá trị thực sự chỉ xuất hiện khi công nghệ được kết hợp với chuyên môn y khoa, nghiên cứu thuốc và khả năng điều phối nguồn lực.
Đối với Jacalyn Lee, điều quan trọng nhất là gia đình không còn phải đối mặt với cảm giác hoàn toàn không có lựa chọn sau khi nhận chẩn đoán. Triển vọng về AI, liệu pháp gen và hoạt động vận động cho bệnh nhân đang tạo ra hy vọng về một mô hình mới, trong đó những căn bệnh có vài trăm bệnh nhân cũng có thể được nghiên cứu một cách có hệ thống.
Câu hỏi về startup sức khỏe Nome
Nome là công ty gì?
Nome là startup tập trung vào phát triển thuốc cho các nhóm bệnh nhân mắc bệnh di truyền cực hiếm. Công ty sử dụng AI để hỗ trợ xác định lựa chọn điều trị và xây dựng lộ trình phát triển thuốc.
AI của Nome hoạt động như thế nào?
Sau khi bệnh nhân có kết quả xét nghiệm gen, dữ liệu được đưa vào hệ thống để tìm kiếm những lựa chọn điều trị tiềm năng. Theo nhà sáng lập, AI có thể thực hiện phần phân tích trong khoảng 10 phút, sau đó kết quả được chuyên gia xem xét trước khi gửi tới bệnh nhân.
Nome đã xử lý bao nhiêu trường hợp?
Theo thông tin được cung cấp trong nguồn, Nome đã xem xét khoảng 5.000 trường hợp và thực hiện 80-100 báo cáo mỗi tháng.
AI có thể tạo ra thuốc riêng cho từng bệnh nhân ngay lập tức không?
Không. AI chủ yếu hỗ trợ quá trình tìm kiếm và xác định hướng điều trị tiềm năng. Việc phát triển thuốc, nghiên cứu tiền lâm sàng, thử nghiệm, sản xuất và phê duyệt vẫn cần nhiều bước khoa học và pháp lý.
Chi phí phát triển thuốc cá nhân hóa có cao không?
Có thể rất cao. Theo Ringel, một thiết kế ASO riêng biệt có giá khoảng 1,2-1,4 triệu USD. Nome kỳ vọng tự động hóa bằng AI có thể giúp giảm đáng kể chi phí này trong tương lai.
Nguồn tham khảo: Nội dung do người dùng cung cấp; thông tin về Nome, DAND Alliance, KIZ và mô hình phát triển thuốc cá nhân hóa được tổng hợp theo nguồn gốc trong bài.
Cập nhật nhanh các thông tin mới về trí tuệ nhân tạo, công nghệ, y tế, dược phẩm và những đột phá khoa học tại Điểm Tin Nhanh.
Đọc tin mới trên Điểm Tin Nhanh
