FDA phê duyệt Waskyra: Liệu pháp gen đầu tiên cho rối loạn máu và hệ miễn dịch hiếm gặp — mở ra kỷ nguyên mới cho y học điều trị gene

Việc Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chính thức phê duyệt liệu pháp gen Waskyra đánh dấu một cột mốc đột phá trong lĩnh vực y học tái tạo. Đây không chỉ là liệu pháp gen đầu tiên dành cho hội chứng Wiskott-Aldrich—một rối loạn máu và miễn dịch cực hiếm—mà còn là sản phẩm gen–tế bào đầu tiên được phát triển và thương mại hóa bởi một tổ chức phi lợi nhuận, Fondazione Telethon (Ý).

Phê duyệt này cho thấy sự linh hoạt đáng kể của FDA trong đánh giá các liệu pháp tiên tiến, đồng thời mở đường cho nhiều phương pháp điều trị gen đối với bệnh hiếm trong tương lai.

Waskyra – Liệu pháp gen mở ra hy vọng cho bệnh nhân hội chứng Wiskott-Aldrich

Quyết định phê duyệt, công bố vào cuối ngày thứ Ba, cho phép sử dụng Waskyra trong điều trị trẻ em từ 6 tháng tuổi trở lên mắc đột biến gene gây hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS). Những bệnh nhân này thường cần ghép tế bào gốc tạo máu để chữa bệnh, nhưng không thể thực hiện do thiếu người hiến phù hợp.

Trước khi có liệu pháp này, điều trị chủ yếu chỉ dừng lại ở kiểm soát triệu chứng, trong khi ghép tế bào gốc — phương án gần như duy nhất có khả năng chữa khỏi — lại đầy rủi ro và phụ thuộc vào người hiến.

Waskyra (tên phát triển: etuvetidigene autotemcel – etu-cel) cho phép:

• Thu thập tế bào gốc tạo máu của chính bệnh nhân
• Chỉnh sửa chúng trong phòng thí nghiệm để bổ sung gene WAS hoạt động bình thường
• Truyền trở lại cơ thể sau phác đồ điều trị chuẩn bị
• Khôi phục khả năng tạo protein WAS, từ đó giúp hệ miễn dịch và hệ đông máu vận hành bình thường hơn

Theo dữ liệu nghiên cứu được trình bày tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ (ASH) tuần này, liệu pháp đã thể hiện hiệu quả vượt trội và bền vững.

Hội chứng Wiskott-Aldrich — Căn bệnh hiếm nhưng nguy hiểm

Wiskott-Aldrich là bệnh di truyền liên quan đến đột biến gene WAS nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy bệnh nhân chủ yếu là nam giới. Protein WAS có mặt trong tất cả tế bào máu và một số tế bào miễn dịch, đóng vai trò sống còn đối với chức năng miễn dịch và kiểm soát đông máu.

Bệnh gây ra:

• Chảy máu kéo dài và nguy hiểm
• Nhiễm trùng tái diễn
• Chàm và các rối loạn miễn dịch

Theo Quỹ Wiskott-Aldrich, bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 4 trẻ trên 1 triệu ca sinh, với ước tính khoảng 500 bệnh nhân tại Hoa Kỳ.

Dữ liệu nghiên cứu: Tỷ lệ sống 96% – Giảm 93% nhiễm trùng nặng

Hồ sơ phê duyệt Waskyra dựa trên:

• 2 thử nghiệm lâm sàng đơn nhóm, nhãn mở
• 1 chương trình tiếp cận mở rộng

Tổng cộng có 27 bệnh nhân từ 6 tháng đến 16 tuổi, trong đó một số đã được theo dõi đến 13 năm.

Kết quả nổi bật:

✔ Tỷ lệ sống sót chung: 96%
Một bệnh nhân tử vong do bệnh lý thần kinh sẵn có, không liên quan đến liệu pháp.

✔ Giảm 93% nhiễm trùng nặng trong giai đoạn 6–18 tháng sau điều trị so với 12 tháng trước đó.

✔ Giảm 60% biến cố chảy máu mức trung bình đến nặng trong năm đầu điều trị.

✔ Không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng liên quan trực tiếp đến liệu pháp gen.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất gồm: phát ban, nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng liên quan catheter.

Dữ liệu này cho thấy liệu pháp không chỉ an toàn mà còn mang lại cải thiện lâm sàng rõ rệt và dài hạn.

Một phê duyệt mang tính “đôi mốc lịch sử” của FDA

FDA đã tỏ ra linh hoạt và nhạy bén khi phê duyệt Waskyra — đặc biệt trong bối cảnh liệu pháp gen vẫn là lĩnh vực mới và quy trình đánh giá thường phức tạp.

Sự kiện này được xem là cột mốc kép:

1. Liệu pháp gen đầu tiên cho hội chứng Wiskott-Aldrich

• Mang lại lựa chọn điều trị mới cho cộng đồng bệnh hiếm vốn rất hạn chế phương pháp.
• Minh chứng cho sức mạnh của liệu pháp gen trong thay đổi gốc rễ bệnh lý.

2. Lần đầu tiên một tổ chức phi lợi nhuận được phê duyệt liệu pháp tế bào & gen

Fondazione Telethon — tổ chức từ Ý — đã dẫn dắt quá trình nghiên cứu và phát triển sản phẩm đến tận lúc phê duyệt thương mại. Điều này mở ra cơ hội để các tổ chức phi lợi nhuận đóng góp mạnh mẽ hơn vào cuộc đua điều trị bệnh hiếm, vốn trước đây phụ thuộc chủ yếu vào các tập đoàn dược lớn.

Waskyra cũng đang trên đà nhận phê duyệt tại Châu Âu, sau khi Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) đưa ra ý kiến tích cực vào tháng trước.

Ý nghĩa rộng lớn đối với tương lai liệu pháp gen

Sự phê duyệt này không chỉ giúp thay đổi cuộc sống của hàng trăm bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich mà còn thúc đẩy lĩnh vực liệu pháp gen theo ba hướng quan trọng:

1. Phê duyệt nhanh hơn và linh hoạt hơn cho bệnh hiếm
2. Gia tăng niềm tin vào mô hình phát triển liệu pháp gen phi lợi nhuận
3. Mở đường cho các liệu pháp chỉnh sửa gene điều trị triệt để bệnh di truyền

Waskyra cho thấy liệu pháp gen không còn là tương lai xa — nó đang trở thành chuẩn điều trị mới

Một số câu hỏi về Waskyr